Medicina di precisione per la distrofia muscolare di Duchenne, network di 40 centri italiani

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Distrofia Muscolare di Duchenne, corso di aggiornamento - 7 aprile 2018

Si chiama medicina di precisione e, nella pratica, è lo studio genetico che consente a molti bambini ogni anno di poter essere indirizzati ai trials clinici in base al tipo di mutazione. Genetisti, medici e docenti dell’Ateneo Vanvitelli che si occupano di genetica, si sono attrezzati con apparecchiature all’avanguardia, di ultima generazione, e fanno parte di una rete internazionale per il confronto dei risultati, che consente loro di essere un vero e proprio punto di riferimento nel campo delle distrofie e miopatie, tanto da riuscire ogni anno ad effettuare oltre 300 diagnosi di malattie di questo tipo sui bambini.

Le nuove possibilità diagnostiche e la genetica di nuova generazione saranno presentate durante un incontro che si terrà sabato 7 aprile, all’Hotel Excelsior, dalle ore 9, per concludersi nel pomeriggio con una disamina di alcuni casi clinici e il lavoro in 3 distinti, gruppi clinici e genetici, che metterà a confronto medici clinici e medici genetisti. Interverranno i rappresentati dell’UILDM, di Parent Project e dei centri Nemo. La seconda edizione del corso mira a confrontare e valutare il percorso diagnostico personalizzato avviato nel 2017, per i bambini cui vengono diagnosticate malattie genetiche dei muscoli come le distrofie muscolari di Duchenne.
“Il nostro obiettivo – spiega Vincenzo Nigro, professore ordinario di genetica medica all’Università Vanvitelli e coordinatore del gruppo di ricerca dedicato allo studio di malattie genetiche dei muscoli – è quello di estendere e potenziare la rete avviata lo scorso anno. Oggi, grazie a strumentazioni all’avanguardia e ad un’alta specializzazione del nostro personale medico, possiamo dare a tanti bambini risposte certe in tempi brevi, consentendo loro di entrare in protocolli terapeutici personalizzati nel più breve tempo possibile. Il tempo e la specificità delle cure sono due elementi fondamentali per questi piccoli pazienti, che possono consentire loro di avere una vita migliore”.

Il network che si è creato conta circa 40 strutture che si occupano di patologie pediatriche neurologiche di tutta Italia, da Torino all’intero Sud, Sicilia compresa. La rete di specialisti che si occupano delle distrofie muscolari in genere ed in particolare di quella di Duchenne consente la condivisione di dati e l’aiuto all’interpretazione degli stessi, ma anche, laddove possibile, un indirizzo verso le terapie.

 

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