Amaurosi congenita, alla Vanvitelli trattati i primi pazienti con terapia genica

Una nuova terapia per restituire la vista a pazienti affetti da Amaurosi congenita di Leber tipo 10. I primi 2 pazienti italiani sono stati trattati presso la Clinica Oculistica dell'Università degli Studi della Campania Luigi Vanvitelli, diretta da Francesca Simonelli, con l'innovativa terapia a base di RNA “Sepofarsen”, sviluppata da ProQR Therapeutics.
I pazienti, trattati con Sepofarsen, partecipano a uno studio clinico di fase 2/3 denominato Illuminate.

Nella Clinica Oculistica della Vanvitelli, insomma, continuano le grandi imprese. Stavolta si tratta di una terapia genica somministrata per via intravitreale che potrebbe portare ad una vera e propria rivoluzione nel campo delle cure contro l’Amaurosi congenita di Leber tipo 10.
Ma di cosa si tratta? Sepofarsen agisce in maniera precisa identificando e correggendo una mutazione all’interno del gene CEP290 con conseguente ripristino della funzione delle cellule retiniche. Sepofarsen è in fase di valutazione in studi clinici per determinare l'efficacia del miglioramento visivo indotto nei pazienti trattati.
“E’ noto a tutti ormai che la Clinica Oculistica del nostro Ateneo rappresenta un’eccellenza non solo italiana, ma di livello internazionale – commenta il Rettore della Vanvitelli, Gianfranco Nicoletti – Ma soprattutto è un punto di riferimento per tanti pazienti che vengono da tutta Italia per affidarsi ai nostri scienziati. I loro studi stanno portando a una piccola grande rivoluzione in alcune malattie genetiche, passi fondamentali per vincere battaglie di importanza straordinaria”.

Nell'ambito dello studio Illuminate il Centro diretto dalla Simonelli ha trattato, per la prima volta in Italia, due pazienti con Sepofarsen.

“La vision dell’Azienda ospedaliera Vanvitelli è quella di offrire assistenza sanitaria di spessore, di alta qualità, capace di migliorare la vita dei cittadini. In questa ottica si inserisce a pieno titolo la Clinica Oculistica che, coniugando Ricerca e tecniche innovative, risponde alle singole aspettative dei pazienti”, dichiara il Direttore generale dell’Azienda Ospedaliera Universitaria, Antonio Giordano.

“In uno studio clinico di fase 1/2, condotto precedentemente – spiega Francesca Simonelli - è stato osservato che Sepofarsen è ben tollerato, garantendo la sicurezza del paziente, e nella maggior parte dei soggetti trattati è stato osservato anche un miglioramento della capacità visiva. Sulla base di questi risultati incoraggianti, è in corso uno studio clinico più ampio di fase 2/3 denominato Illuminate, per una valutazione definitiva dell'efficacia del farmaco”.

 

  

Informazioni sull'amaurosi congenita di Leber tipo 10 (LCA10)
L'amaurosi congenita di Leber (LCA) è la causa più comune di cecità infantile su base genetica.
Consiste in un gruppo di malattie di cui LCA10 è la forma più frequente e una delle più gravi. LCA10 è causata da mutazioni nel gene CEP290, di cui la mutazione p.Cys998X ha la più alta prevalenza. Attualmente si stima che circa 2.000 persone nel mondo occidentale siano affette da LCA10 associata a mutazione p.Cys998X. LCA10 porta alla perdita precoce della vista causando cecità nella maggior parte dei pazienti nei primi anni di vita e non esiste, ad oggi, alcun trattamento approvato per la cura della malattia.
Informazioni su ProQR
ProQR Therapeutics si dedica allo sviluppo di terapie a base di RNA per il trattamento di gravi malattie genetiche rare come l'amaurosi congenita di Leber, la sindrome di Usher e la Retinite pigmentosa.

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