Individuati 528 geni deregolati nei pazienti con sclerosi multipla (SM), alcuni dei quali potenziali bersagli terapeutici. La Seconda Clinica Neurologica dell’Università Vanvitelli di Napoli, in collaborazione con il prestigioso Imperial College di Londra, ha raggiunto un risultato di rilievo internazionale per la ricerca sulla SM. Il lavoro, condotto dal team della professoressa Simona Bonavita presso l’Università Vanvitelli e guidato dal dottor Gianmarco Abbadessa come primo autore, in collaborazione con il gruppo del Professor Richard Nicholas dell’Imperial College, è stato pubblicato su Annals of Neurology, una delle 10 riviste scientifiche neurologiche più autorevoli al mondo, confermando l’alto livello scientifico del risultato ottenuto.
Risultati dello studio
Sono stati analizzati i risultati di diversi studi sull’espressione genetica nella SM per identificare con maggiore precisione i geni effettivamente coinvolti nella malattia. I risultati hanno rivelato alterazioni in specifici percorsi biologici e processi infiammatori, offrendo nuove prospettive per lo sviluppo di terapie mirate.
Lo studio ha applicato un metodo innovativo per integrare dati trascrittomici derivanti da molteplici studi. L’analisi è stata applicata a dati derivanti dalla sostanza bianca cerebrale nella SM, identificando con maggiore precisione i geni coinvolti nella patologia e riducendo il rischio di falsi positivi. Questa strategia potrebbe avere un impatto significativo nello sviluppo di nuovi farmaci per la malattia.
Grazie all’integrazione sistematica di più studi indipendenti e all’applicazione di un approccio basato sul “vote-counting” e simulazioni Monte Carlo, i ricercatori hanno individuato 528 geni deregolati con elevata significatività statistica, riducendo il rumore generato da variabilità tecnica e piccoli campioni. Inoltre, l’analisi delle reti proteiche ha identificato alcuni geni chiave, tra cui PTPRC, HLA-B, MYC, MMP2, COL11A2 e MAG, che potrebbero rappresentare nuovi bersagli terapeutici per la SM.
Lo studio dimostra come questa strategia permetta di prioritizzare potenziali candidati come target terapeutici tramite la dimostrazione del loro impatto nella progressione della patologia in modelli animali.
La rilevanza dello studio sta soprattutto nel fatto che il metodo utilizzato potrebbe essere applicato anche ad altre patologie neurologiche, ampliando il potenziale della medicina di precisione.
Un passo avanti per la ricerca e i pazienti
Questo importante traguardo rappresenta un passo avanti significativo per i pazienti affetti da sclerosi multipla, aprendo nuove possibilità per una gestione clinica più personalizzata e per lo sviluppo di trattamenti innovativi.